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Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences 長崎大学学院医歯薬学総合研究科
 
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Naomasa Makita

遺伝性不整脈の遺伝子解析に関するヒトゲノム・遺伝子解析研究倫理の修正申請が承認されました。

 詳細は不整脈の遺伝子解析関するお知らせのページの課題2
家族性不整脈・心臓伝導障害の遺伝子解析と機能解析」をご覧ください。

先天性QT延長症候群の遺伝子解析の方法と費用を改訂します

2018年4月の診療報酬見直しと、2018年度に発表される予定の「遺伝性不整脈の診療に関するガイドライン(2017年改訂版)」に合わせて、先天性QT延長症候群の遺伝子解析を、本日2018年4月27日から、以下のように変更します。

  • 対象患者:先天性QT延長症候群またはその疑いが濃厚な発端者(その他の遺伝性不整脈や他疾患の遺伝子解析はこれまで通り無料です)
  • 検査方法:QT延長症候群関連遺伝子(現在知られている16個の原因遺伝子を含む不整脈関連遺伝子)の全エクソンの塩基配列異常を、次世代シークエンサーと従来のキャピラリーシークエンサーを組み合わせて解析します。
  • 検査費用:発端者1例 81,950円(税別。変異が同定されてもされなくても検査費用はかかります。QT延長症候群の遺伝子解析は保険償還されます。

詳細は不整脈の遺伝子解析関するお知らせのページの課題1をご覧ください。

石川泰輔先生が2017年10月1日付で講師に昇任しました

木本浩貴さん(大学院生)が西日本生理学会(鹿児島)で九州奨励賞第1位を獲得しました

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副賞の「天翔宙 希望の空」です       ↑↑

 

SCN5Aプロモータバリエーションに関する共著論文がJAHAにアクセプトされました

Variants in the SCN5A Promoter Associated With Various Arrhythmia Phenotypes.
Yagihara N, Watanabe H, Barnett P, Duboscq-Bidot L, Thomas AC, Yang P, Ohno S, Hasegawa K, Kuwano R, Chatel S, Redon R, Schott JJ, Probst V, Koopmann TT, Bezzina CR, Wilde AA, Nakano Y, Aiba T, Miyamoto Y, Kamakura S, Darbar D, Donahue BS, Shigemizu D, Tanaka T, Tsunoda T, Suda M, Sato A, Minamino T, Endo N, Shimizu W, Horie M, Roden DM, Makita N.
J Am Heart Assoc 5(9). pii: e003644, 2016. doi: 10.1161/JAHA.116.003644. (pdf)

蒔田教授の共著論文がNature Geneticsに掲載

国内4施設・欧米14施設との国際共同研究によって、突然死をきたす遺伝性不整脈「ブルガダ症候群」の原因遺伝子を解明し、2013年7月22日、Nature Genetics電子版に掲載されました。

Common variants at SCN5A-SCN10A and HEY2 are associated with Brugada syndrome, a rare disease with high risk of sudden cardiac death, Nature Genetics 45, 1044-1049, 2013(pdf)

 

Optical Mapping of Hey2
(Nature Genetics 45, 1044-1049, 2013)

 Optical Mapping