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Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences 長崎大学学院医歯薬学総合研究科
 

不整脈の遺伝子解析に関するお知らせ

2018年4月26日

先天性QT延長症候群の遺伝子解析の検査料改定のお知らせ

平素より、貴重な症例を遺伝子解析検査のためにご紹介いただき、誠にありがとうございます。当教室ではこれまで、科研費をはじめとした研究費で、ご依頼の遺伝子解析検査を無料で実施して参りましたが、先天性QT延長症候群の遺伝子検査は2008年から保険償還されたため、2016年4月より、先天性QT延長症候群(1~3型のみ)の遺伝子解析検査を有料(30,495円)とさせていただいておりました。

この度、2018年4月の診療報酬見直しと、2018年度に発表される予定の「遺伝性不整脈の診療に関するガイドライン(2017年改訂版)」(日本循環器学会・日本心臓病学会・日本不整脈心電学会)に合わせて、先天性QT延長症候群の遺伝子解析を、2018年4月27日から、以下のように、費用(発端者1例 81,950円(税別))と解析方法を変更させていただくことにしました。最新鋭の次世代シークエンサーを用いることで、従来の解析手法では見出せなかった変異を、より効率よく見出すことができると期待されます。

QT延長症候群以外の遺伝性不整脈の解析(課題2・課題3)は従来通り無料です

 

 

課題 1:「先天性QT延長症候群の遺伝子解析」 (費用改定・解析方法変更)

  1. 対象患者:先天性QT延長症候群またはその疑いが濃厚な発端者(その他の遺伝性不整脈や他疾患の遺伝子解析はこれまで通り無料です:課題2または3)
  2. 検査方法:QT延長症候群関連遺伝子(現在知られている16個の原因遺伝子を含む不整脈関連遺伝子)の全エクソンの塩基配列異常を、次世代シークエンサーと従来のキャピラリーシークエンサーを組み合わせて解析します。
  3. 検査費用:発端者1例 81,950円(税別)。変異が同定されてもされなくても検査費用はかかります。検査終了後、本学総務課管理係より、結果報告書 (pdf) とともに請求書を送付しますので、期日までに納付してください。なお、QT延長症候群の遺伝子解析の検査費用は保険償還されます。
  4. 遺伝子変異が判明した場合、発端者の家族に同一の変異があるかどうかの検査は無料で行います。あらかじめ家族の検体も一緒に送っていただいても結構です
  5. 他施設ですでに遺伝子型や遺伝子変異が判明している患者の家族の遺伝子解析や、網羅的遺伝子解析を希望されない場合などは別途ご相談ください。
  6. 血液や資料の輸送費用は依頼元にご負担いただきます。
  7. 施設間の契約は通常必要はありませんが、依頼元がそれを必要とする際は、以下にお問い合わせいただき、事務手続きを行ってください。
    長崎大学 医歯薬学総合研究科 総務課管理係
    電話:095-819-7007, FAX:095-819-7012
  8. 本研究に参加しDNAを提供した施設のリスト(pdf)

関連書類:(提出いただく書類は3-7)

  1. 研究の概要・採血方法(医療機関向け)(pdf)
  2. 協力依頼文(患者さん向け)(pdf)
  3. 同意書(患者さん向け)(pdf)
  4. 遺伝子解析検査依頼書(医療機関向け)(pdf)
  5. 症例登録用紙: QT延長症候群(Word) (pdf)
  6. 心電図(安静時)
  7. 心電図(運動負荷・カテコラミン負荷;行っている場合)

 

 

課題 2:「家族性不整脈・心臓伝導障害の遺伝子解析と機能解析」

  1. 対象患者:先天性QT延長症候群(課題1)と非家族性洞不全症候群・心房細動(課題3)を除く遺伝性不整脈・心臓伝導障害
  2. 研究の概要・採血方法など(医療機関向け)(pdf)
  3. 協力依頼文と同意書(患者さん向け)(説明文書pdf) (同意書pdf)
  4. 症例登録用紙:
    • Brugada症候群・特発性心室細動 (Word) (pdf)
    • 心臓伝導障害・その他の遺伝性不整脈 (Word) (pdf)

長崎大学ヒトゲノム・遺伝子解析研究倫理委員会承認
修正承認: 2018年9月28日
承認番号: G160303-01-12
承認メール(pdf):(長崎大学の正式な承認書類です)
研究計画書: (pdf)
研究期間: 2014年7月1日~2020年12月31日

  • 本研究に参加いただいた方で同意撤回をご希望される患者様へ (pdf)
  • 本研究に参加しDNAを提供した施設のリスト(pdf)

 

 課題 3:「洞不全症候群・心房細動の関連遺伝子単離と機能解析」

  1. 対象患者:非家族性洞不全症候群と非家族性心房細動
  2. 研究目的:
    洞不全症候群は頻度の多い不整脈で、その発症には加齢などの様々な要因に加えて遺伝的な要因も強く関与すると知られています。本研究の目的は以下の2つです。
    (1) 洞不全症候群のリスク遺伝子を明らかにする(ゲノムワイド関連解析GWAS)
    (2) 個人の遺伝的リスクに基づいた洞不全症候群の適切な治療法・予防法を開発する
  3. 登録目標 3,000例
  4. 研究の概要・採血方法など(医療機関向け)(Word) (pdf)
  5. 協力依頼文と同意書(患者さん向け)
    (説明文書Word) (説明文書pdf) (同意書Word) (同意書pdf)
  6. 症例登録用紙SSS (Word) (pdf)
          • 長崎大学ヒトゲノム・遺伝子解析研究倫理委員会の修正承認
            (2018年3月29日、ファイル番号:G171121-02-2)(pdf)
            承認メール(pdf):(長崎大学の正式な承認書類です)
          • 研究期間: 2018年3月29日~2020年12月31日

           

           

          • 本研究に参加いただいた方で同意撤回をご希望される患者様へ (pdf)
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