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Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences 長崎大学学院医歯薬学総合研究科
 

不整脈の遺伝子解析に関するお知らせ(重要)

2019年9月18日(修正)

これまで全国の臨床家から不整脈の検体をいただき遺伝子解析を行ってきましたが、この度、当科教授蒔田直昌と講師石川泰輔は2019年4月1日付で国立循環器病研究センター(国循)創薬オミックス解析センター(ORC)に異動となりました。それに伴い「家族性不整脈・心臓伝導障害の遺伝子解析と機能解析」(研究A)と「洞不全症候群のゲノムワイド関連解析」(研究C )は2019年3月末で中止としております。

国循ORCでは「不整脈症候群の遺伝子基盤に関する研究」という研究計画が2019年9月13日付で倫理委員会の承認を得ました(承認番号R19048, 研究代表者 蒔田直昌、研究機関2015年3月31日まで)。これに伴い、これまで限定的に行ってきた研究B(家族性不整脈の遺伝子解析;研究責任者 辻幸臣)は2019年9月30日をもって終了します。今後は国循ORCの蒔田直昌に直接サンプル・試料をお送りください。国循ORCでは不整脈と不整脈関連の遺伝子解析を研究として行います。したがって遺伝子解析が保険医療の対象となっている、QT延長症候群やマルファン症候群の遺伝子解析は行いません。詳細は国循ORCのHPに近日中に公開します。

研究A.「家族性性不整脈・⼼臓伝導障害の遺伝子解析と機能解析」

  1. 研究責任者:医歯薬学総合研究科(医学系)蒔田 直昌 G160303-01-13
    研究分担者:国循研究所分子生物学部大野聖子部長、心臓血管内科相庭武司医長など
  2. 研究期間:2019年3月31日まで
  3. 研究内容:QT延長症候群の遺伝子解析は保険診療としておこない、その他の遺伝性不整脈は研究として無料でおこなう。サンガーシークエンス、網羅的シークエンス、ゲノムワイド関連解析、RNA解析など。
  4. 研究終了後の方針:
  • 2019年3月21日に、これまでに集積した全1,233例のゲノムサンプルは共同研究者である国循心臓血管内科相庭武司医長に移譲した。3月31日で長崎大学における本研究を中止しました。今後同意書・臨床情報も移動し、国循バイオバンクに登録予定である。
  • 研究計画書 (pdf)
  • 国循の研究が軌道に乗るまでの間の受け皿として、研究Bを立ち上げ、サンプルを長崎で受けつける。サンプルを共同研究者である国循蒔田に移送する。
  • 本研究に参加いただいた方で同意撤回をご希望される患者様へ (pdf)

研究B.「家族性不整脈の遺伝子解析」

  1. 研究責任者:医歯薬学総合研究科(医学系)辻 幸臣 G181212-01-7
    研究分担者:国循研究所副所長蒔田直昌、国循創薬オミックス解析センター石川泰輔室長、国循研究所分子生物学部大野聖子部長、国循心臓血管内科相庭武司医長など
  2. 研究期間:2023年12月31日まで(2019年9月30日で終了予定)
  3. 研究内容:蒔田直昌が国循でゲノム研究の倫理承認を得るまでの一時的な申請研究。本研究では、遺伝性が疑われるすべての不整脈を対象とする。ただし当教室も国循創薬オミックス解析センターも研究機関であり、不整脈の遺伝子解析を臨床診断を目的とした医療行為を行っているわけではない。したがって、不整脈のなかで唯一保険償還されるQT延長症候群の遺伝子解析は、原則として本研究では行わない。ただし、すでに遺伝子解析を行ったが変異が同定できずさらに詳細な解析を要するQT延長症候群は、研究として引き受けることがある。サンガーシークエンス、網羅的シークエンス、ゲノムワイド関連解析、RNA解析など。サンプルは長崎大学で集積し、その後共同研究者である蒔田に移送する。
  4. H13年ころから口頭同意で集積した461例の致死性不整脈のゲノムを、国立循環器病研究センターのバイオバンクに移送し保管の手続きをすることに関して、長崎大学ヒトゲノム遺伝子解析倫理委員会の承認を得(2019-7-30)、2019年8月31日国循ORCに移転した。
  5. お送りいただく書類
  • 説明文書+同意書 (pdf) (家族も遺伝子解析をする場合には、家族も同意書の提出が必要です)
  • 血液:本人はEDTA 採血7mlx2本 家族は2mlx1本。
  • 症例登録登録用紙:
    LQTS  (pdf)・Brugada/特発性心室細動 (pdf)・進行性心臓伝導障害(PCCD) (pdf)
  • 心電図・退院時サマリーなどの臨床情報

5. 関連文書

  • 研究計画書(pdf)
  • 倫理委員会承認(メール pdf)
  • 血液の送り方(Word)
  • 本研究に参加いただいた方で同意撤回をご希望される患者様へ (pdf)

研究C.「洞不全症候群・心房細動の関連遺伝子単離と機能解析」

  1. 研究責任者:医歯薬学総合研究科(医学系)蒔田 直昌 G171121-02-4
    研究分担者:国循研究所分子生物学部大野聖子部長、東京医科歯科大学田中敏博教授など
  1. 研究期間:2019年3月31日まで
  2. 研究内容:洞不全症候群(SSS)、心房細動(AF)のゲノムワイド関連解析(GWAS)。
  • SSSのGWASは大規模臨床試験J-PRES3として日本不整脈心電学会の後援を得ている。
  • 本研究は「洞不全症候群治療に関する遺伝的背景に基づく新規エビデンス創出研究」というタイトルでAMED(循環器疾患・糖尿病等生活習慣病対策実用化研究事業、2019年度から2021年度、研究代表者:大野聖子)から研究費を得ている。
  1. 研究終了後の方針:
  • 2019年3月21日に、これまでに集積した全70例のゲノムサンプルは共同研究者である国循研究所大野聖子に移譲した。3月31日で長崎大学における本研究を中止する。今後同意書・臨床情報も移動し、国循バイオバンクに登録予定である。
  • 研究計画書(pdf)
  • 研究Cと同様の内容の研究が、国循ですでに承認され「洞不全症候群・心房細動の関連遺伝子単離と機能解析:J-PRES3」(研究代表者:大野聖子)ています。 今後は血液サンプル、同意書、症例登録用紙は直接、国循大野聖子部長にお送りください
  • 研究に参加いただいた方で同意撤回をご希望される患者様へ (pdf)
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